Beaucoup de familles remarquent d’abord des signes de déficience intellectuelle pendant la petite enfance, lorsque les étapes du développement surviennent plus tard que prévu, comme les premiers mots, les phrases simples ou la résolution de problèmes durant le jeu. Les médecins sont souvent alertés lors des bilans de routine ou par des comptes rendus de la maternelle montrant des retards dans le langage, l’acquisition de notions de base (nombres, couleurs) ou des compétences du quotidien comme s’habiller, s’alimenter ou suivre des consignes simples, parfois associés à une hypotonie (tonus musculaire faible) ou à une marche tardive. Pour beaucoup, les « premiers signes de déficience intellectuelle » deviennent évidents lorsque les apprentissages et les capacités d’adaptation ne suivent pas le rythme des enfants du même âge, ce qui conduit à une évaluation comprenant un bilan du développement, une évaluation de l’audition et de la vision, et parfois des tests génétiques.